Анализ на генетику

Для чего это нужно при планировании беременности?

Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику — это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Как проводятся генетические исследования?

Проведение хромосомного анализа

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

  1. Сбор анамнеза.Врач обязан максимально точно собрать всю возможную информацию не только о здоровье женщины и мужчины, готовящихся стать родителями, но и их ближайших родственников. Он составит некую родословную, в которой будет содержаться данные для того, чтобы изучить эту ситуацию. В эту родословную доктор занесет проблемы с зачатием (если они имеются); данные об абортах и выкидышах; о заболеваниях родственников; результаты хромосомного набора женщины и мужчины; вредные факторы, с которыми могли столкнуться в своей обычной жизни потенциальные родители;
  2. Хромосомный анализ.Зачастую будущая мама не в состоянии предоставить генетику все данные о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Поэтому-то и необходимо проведение генетического исследования, ведь взяв кровь и исследуя ее хромосомный набор, можно сделать наиболее точные выводы и выявить возможную проблему. Лучше, конечно же, чтобы был проведен хромосомный анализ у обоих родителей;
  3. Анализ генетической несовместимости.Одна из главных причин того, что происходит невынашивание беременности, это генетическая несовместимость супругов. А так бывает, если человеческий лейкоцитарный антиген – HLA — у мужа во многом совпадает с таким антигеном у его жены. Когда происходит это сочетание, то женский организм воспринимает эмбрион как некое чужеродное ему тело и отторгает его всеми силами.Поэтому, когда возникает вопрос, а нужен ли генетик при планировании беременности, зачем это делать, надо помнить, что важной задачей при генетическом исследовании на совместимость потенциальных родителей является выявить несоответствие в их хромосомах. Причем, чем больше найдется таких несоответствий, тем больше шанс у женщины выносить и родить здорового карапузика;
  4. ДНК-диагностика наличия определенных болезней.Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК представляет собой сложный набор нуклеотидов, складывающиеся в цепочки, то есть — гены. Именно в них и находится наследственная информация, которая получена от родителей и передается будущему малышу. Когда формируется эмбрион, происходит очень быстрое деление клеток. И здесь могут случиться некоторые сбои — генные мутации, определяющие индивидуальность человека. Зачем это нужно знать? А затем, что такие мутации могут быть как положительные, так и отрицательные. Поэтому и необходимо делать анализ крови на генетику при планировании беременности, ведь именно он покажет врачам, как необходимо лечить пациента, беря во внимание все его предрасположенности.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Исследование крови на биохимию

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности. Само обследование включает несколько этапов:

  • методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
  • при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
  • общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
  • клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
  • при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
  • при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
  • коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
  • при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
  • если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
  • если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом, втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности. Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Генетический анализ плода при беременности

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Когда нужно делать анализ на генетику?

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

  • у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
  • маме по возрасту больше 35 лет;
  • в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
  • у малыша имеются пороки развития;
  • при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
  • раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
  • в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
  • на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Что дает генетический анализ при беременности?

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

  • определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
  • определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
  • создание данных для так называемой генетической паспортизации;
  • своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • диабет;
  • заболевания ЖКТ, щитовидки;
  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • бронхолегочные патологии разного характера;
  • артериальная гипертония;
  • остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

При планировании беременности врачи рекомендуют будущим мамам менять свой образ жизни. О том, что необходимо начать делать и от чего следует отказаться, читайте . О витаминах при беременности читайте .

Виды анализов

На вопрос «Какие генетические анализы при беременности существуют?» ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся:

  • ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
  • анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

Ко второй группе относят:

  • амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
  • плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
  • кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
  • биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Расшифровка генетического анализа

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

  • грыжа в головном или спинном мозге;
  • дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
  • заращение кишки;
  • различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер – хорионический гонадотропин – позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Когда и как проводится генетический анализ ребенку?

Анализ на генетические заболевания проводят уже в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-е сутки и на 7-е сутки недоношенным детишкам. Если роды проходили на дому, или малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике при первом патронаже. Для генетического анализа у малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальную тест полоску. Тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию. В настоящее время в России проводят генетический анализ крови новорожденного на 5 генетических ззаболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Для каждой патологии важна ранняя диагностика. Если эти заболевания своевременно выявить и начать лечение, то болезнь может не только не дать осложнений, но и не проявиться вовсе.

1.​ Фенилкетонурия. Это генетическое заболевание возникает из-за повреждения гена, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота находится в продуктах, содержащих белок. Если вовремя не выявить фенилкетонурию и не перевести малыша на специальное питание, то произойдет накопление этой аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.

2.​ Врожденный гипотиреоз. Это самое частое врожденное заболевание щитовидной железы у детей. Характеризуется тем, что щитовидная железа не вырабатывает или мало вырабатывает в недостаточном количестве гормона тироксина. Это приводит к задержке развития всех органов и систем, но больше всего страдает центральная нервная система. Если своевременно начать лечение, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста у малыша.

3.​ Адреногенитальный синдром. В его основе лежит патология надпочечников. Возникает из-за врожденной гиперплазии надпочечников и проявляется повышением 17-гидроксипрогестерона. У детей с этим синдромом замедляется рост, начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении и лечении данного синдрома под контролем у эндокринолога налаживается нормальный ритм развития ребенка.

4.​ Муковисцидоз. Это самое распространенное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функций дыхательной и пищеварительной систем, замедлению роста и развития ребенка. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез, поражаются все органы, которые выделяют слизь (секрет). Вязкое отделяемое бронхиальных желез (секрет) может закупорить протоки и привести к развитию хронических бронхитов, пневмоний, кашля с вязкой мокротой. Нарушение образования секрета поджелудочной железы приводит к кишечным расстройствам уже на первых неделях жизни ребенка. Поэтому важны своевременно начатое лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.

5.​ Галактоземия. Это заболевание вызвано нехваткой ферментов, отвечающих за переработку галактозыа молока в глюкозу. Избыточное накопление галактозы в организме ребенка приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и выраженной желтухе и вялости мышц. Своевременное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка.

Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готовится, будет известен, как правило, через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при выявлении отклонениий от нормы. При повышенных показателях кровь берется повторно на тот показатель, который изменен. В случае повторного изменения анализа необходимо проконсультироваться с генетиком.

Имейте ввиду, что кровь для проведения неонатального скрининга отправляется в специальную лабораторию. В обычных лабораториях данный анализ не проводится.

Если вашему ребенку не сделали генетический анализ в роддоме или были домашние роды, вы можете провести генетический тест в нашем центре.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *